Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅶ．血液・腫瘍性疾患

4．血色素異常症 hemoglobinopathies 山城安啓 ¹ YAMASHIRO Yasuhiro ¹ ¹山口大学大学院医学系研究科保健学専攻 pp.842-846

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000662

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1　基本病因，発症機序

　ヒトの血色素（hemoglobin：Hb）は141個のアミノ酸からなるαグロビンと146個のアミノ酸からなる非αグロビンの各2分子の4量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており，Hbは計4個のヘムを持っている。αグロビン遺伝子群は16p13.33に存在し，5’側からζ-α₂-α₁の順に配置している。一方，非αグロビン遺伝子群は11p15.5に存在し，5’側からε-^Gγ-^Aγ-δ-βの順に配列している。胎生期には，γグロビンが優位に発現しHbのほとんどがHbF（α₂γ₂）である。生下時直前からはβグロビンの発現が優位となり，HbA（α₂β₂）の割合が急激に増える。成人ではHbAが約96％，HbA2（α₂δ₂）が約3％，HbFが約1％を占めている。