異常血色素のスクリーニング

　異常血色素が新しい血液疾患として確立されたのは，鎌状赤血球性貧血の原因をPauling^1）やIngram^2）らにより解明されたことにある．すなわち鎌状赤血球性貧血患者の溶血液を電気泳動して正常者の泳動縞と比較してみると，全く泳動度の異なる縞が観察され，その差異はヘモグロビン（Hb）分子のタンパク部分のグロビンを構成しているアミノ酸1個が正常者のそれと異なって配列されているためであることが明らかにされた．したがって異常血色素はHb分子のグロビンの異常であると定義される．

　正常人のHb分子構造は，ヘム部分とタンパク部分の（グロビン）から構成され，グロビンはアミノ酸のペプチド結合による4種類の鎖の組み合わせで形成される．グロビンの鎖はα鎖と非α鎖に大別され，非α鎖にはβ鎖，δ鎖とγ鎖があり，α鎖と非α鎖の組み合わせ方によりHbの大部分を占めるHbA（α₂β₂）と微量成分のHbA₂（α₂δ₂）とHbF（α₂γ₂）の3種がある．