7) 血色素異常

はじめに

　成人の大部分のヘモグロビン(Hb)はαグロビン，βグロビンの各2分子ずつからなる四量体である(α2β2)．グロビンのアミノ酸配列の異常によって異常Hb(abnormal hemoglobin)が，一方のグロビンのみの産生不良によってサラセミア(thalassemia)が生じる．これを合わせて血色素異常症(hemoglobinopathy)と称している．異常Hbは不安定性による溶血，高酸素親和性による多血症，低酸素親和性あるいはHbM症によるチアノーゼが約30%の異常Hbでみられる(症候性)．しかし，多くの異常Hbは臨床的には無症候性である．異常Hbは常染色体優性を示す．サラセミアはα，βグロビンの産生不良をそれぞれα，βサラセミアと称する．小球性赤血球を特徴とする常染色体劣性の溶血性疾患である．β^＋，α^＋サラセミアは当該染色体から幾分かグロビンが産生されるが，β⁰，α⁰サラセミアでは全く産生されない．日本人に多いヘテロ接合体(軽症型)では，小球性赤血球症がみられるのみで溶血はない．