Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅳ．筋疾患

1．遺伝性筋疾患 Hereditary muscular disease 小牧宏文 ¹ KOMAKI Hirofumi ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター pp.462-469

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000595

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　Duchenne型筋ジストロフィーの病因遺伝子ジストロフィンの発見以来，ゲノム研究が進展し，多くの骨格筋の機能にかかわる遺伝子，ならびに蛋白質が同定され，それらの遺伝子変異によって筋疾患が生じることが明らかになってきた。遺伝性筋疾患に関する明確な定義はないが，筋ジストロフィー，先天性ミオパチー，ミオトニー症候群，骨格筋チャネル病，代謝性ミオパチー，先天性筋無力症候群などの疾患群がそれらの代表である（表）。