遺伝性筋疾患治療薬

Drugs for Genetic Myopathy

遺伝性筋疾患では，①病型や遺伝子変異によっては，ポンペ病の酵素補充療法や，デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）の一部の患者でのエクソンスキッピング療法のように特異的な治療法が開発されてきている。ただし，有効性には限界がある。②DMDなど一部の病型で，筋力の維持に副腎皮質ステロイドの有効性がある程度まである。DMDの小児では標準治療である。長期内服を前提とするため，副作用を避ける必要がある。特に骨粗鬆症に伴う骨折はADL/QOLを低下させる。投与量は必要最小限とし，成人では減量しやすい隔日内服も考慮する。いずれの薬物療法も，適切な評価のうえで，呼吸や心筋などに従来通りの対応がしっかりできていることが前提となる。

Abstract

Specific therapy for genetic myopathy is still limited to enzyme replacement therapy for Pompe disease with alglucosidase alfa and avalglucosidase alfa, and exon skipping therapy with antisense nucleotide viltolarsen for about 7% of patients with Duchenne muscular dystrophy. Corticosteroid treatment (predonisolone 10-15mg/day) to Duchenne muscular dystrophy, from the age of 5-6 years old, regardless of mutations. Continuation of corticosteroid after loss of ambulation is controversial. Becker muscular dystrophy patients and manifesting female carriers of DMD mutation may also benefit from corticosteroid, but adverse effects should be avoided. In other types of muscular dystrophy, usefulness of corticosteroid has been reported but may be more limited. Drug therapy should be added on the basis of appropriate evaluation and fundamental symptomatic treatment including rehabilitation, in genetic myopathy.