特集 骨格筋の画像診断
遺伝性筋疾患の画像診断
石山 昭彦
1
,
西野 一三
1国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
キーワード:
筋萎縮症-脊髄性-小児
,
遺伝性疾患
,
筋疾患
,
MRI
,
ネマリンミオパチー
,
筋ジストロフィー-Duchenne型
,
筋障害-中心コア
,
筋ジストロフィー-肢帯型
,
筋ジストロフィー-Ullrich型
Keyword:
Magnetic Resonance Imaging
,
Muscular Diseases
,
Spinal Muscular Atrophies of Childhood
,
Myopathies, Nemaline
,
Muscular Dystrophy, Duchenne
,
Myopathy, Central Core
,
Genetic Diseases, Inborn
,
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
,
Scleroatonic Muscular Dystrophy
pp.537-545
発行日 2017年5月26日
Published Date 2017/5/26
DOI https://doi.org/10.18885/J01843.2017236114
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遺伝性筋疾患は,骨格筋を病態の首座とする遺伝子変異による疾患である。これらの疾患では疾患により障害を受けやすい筋の部位は異なる。この違いは筋選択性として知られ,病型や遺伝子変異により異なり,補助診断として有用である。遺伝性筋疾患の骨格筋画像の特徴について解説する。
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