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特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
序―筋疾患診療の最近の動向
小牧 宏文
1,2
KOMAKI Hirofumi
1,2
1国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
2国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
pp.1837-1838
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001412
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- Abstract 文献概要
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）と脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）を中心に小児期発症の神経筋疾患を対象とした臨床開発が活発に行われ，薬事承認を受けた薬剤も少しずつ増えている。標準的治療を基盤に新規薬剤を用いることで予後不良であったこれらの疾患の予後が大きく変わることが期待できる。
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