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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

34．胆汁酸代謝異常症 Inborn errors of bile acid metabolism 水落建輝 ¹ , 木村昭彦 ² , 入戸野博 ³ MIZUOCHI Tatsuki ¹ , KIMURA Akihiko ² , NITTONO Hiroshi ³ ¹久留米大学医学部小児科学講座 ²くまもと芦北療育医療センター ³順伸クリニック胆汁酸研究所 pp.218-221

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000548

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　胆汁酸とは，肝臓でコレステロールより生合成されるステロイドの1群である。胆汁酸代謝異常症とは，この生合成経路の遺伝性酵素欠損を1次性の病因とするもので，常染色体潜性（劣性）遺伝形式を示す遺伝性疾患である。胆汁酸生合成経路の遺伝性酵素欠損により，異常胆汁酸もしくは胆汁アルコールが蓄積する。異常胆汁酸は細胞毒性が強く，肝臓を中心にさまざまな臓器障害をひき起こす。異常胆汁酸の蓄積により，肝細胞が障害を受け胆汁うっ滞型肝障害をひき起こす^1）。