33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症

Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

1　基本病因，発症機序

　フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ1（fructose-1,6-bisphosphatase 1：FBP1）は，糖新生系の律速酵素の一つで，フルクトース-1,6-二リン酸からフルクトース-6-リン酸への変換を行う（図）。フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症（OMIM 229700）は，染色体9q22.32に座位するFBP1遺伝子の病的バリアントに起因し，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる。FBP1遺伝子解析では，c.959dupGが日本人を中心とする高頻度バリアントとして認められている^1）ほか，多彩な遺伝子型が報告されているが^2），表現型との関連は明らかでない。1970年にBakerとWinegradによって最初の症例が報告され^3），発症頻度は1～9/100,000人とされている^4）が，正確な頻度は不明である。