雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency 畑郁江 ¹ , 杉原啓一 ¹ , 湯浅光織 ² HATA Ikue ¹ , SUGIHARA Keiichi ¹ , YUASA Miori ² ¹福井県立病院小児科 ²福井大学医学部小児科 pp.215-217

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000547

PDF(289KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、215ページから217ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ1（fructose-1,6-bisphosphatase 1：FBP1）は，糖新生系の律速酵素の一つで，フルクトース-1,6-二リン酸からフルクトース-6-リン酸への変換を行う（図）。フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症（OMIM 229700）は，染色体9q22.32に座位するFBP1遺伝子の病的バリアントに起因し，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる。FBP1遺伝子解析では，c.959dupGが日本人を中心とする高頻度バリアントとして認められている^1）ほか，多彩な遺伝子型が報告されているが^2），表現型との関連は明らかでない。1970年にBakerとWinegradによって最初の症例が報告され^3），発症頻度は1～9/100,000人とされている^4）が，正確な頻度は不明である。