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今月の特集 筋疾患のアップデート
各論
オートファジー関連筋疾患：Pompe病とDanon病
Autophagy-related myopathies: Pompe disease and Danon disease
杉江 和馬
1
1奈良県立医科大学脳神経内科学
キーワード：
オートファジー
,
リソソーム
,
自己貪食空胞
,
心筋症
,
酵素補充療法
Keyword:
オートファジー
,
リソソーム
,
自己貪食空胞
,
心筋症
,
酵素補充療法
pp.896-902
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080896
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Point
●オートファジーでは細胞内のリソソームが中心的な役割を担い，オートファジー関連筋疾患はリソソーム異常に起因し多数の自己貪食空胞が出現する．
●原発性リソソーム機能障害であるPompe病とDanon病は，いずれもミオパチーとともに重症心筋症を来すことから，臨床的に重要な疾患である．
●Pompe病は酵素補充療法で画期的な改善が見込まれる．
●Danon病は心臓移植が根治療法であるが，近年組換え型アデノ随伴ウイルス9型（AAV9）ベクターによる臨床試験が開始された．
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