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特集 小児の治療方針
9 代 謝
シトリン欠損症（NICCD，CTLN2）
市野井 那津子
1
1日本大学病院小児科
pp.521-523
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000299
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各年齢層で臨床病型が異なる．新生児マススクリーニング陽性，乳児期の胆汁うっ滞症（NICCD），思春期以降の高アンモニア血症や精神症状などを契機に診断される．生涯を通した治療の中心は，高タンパク質・高脂質，低炭水化物食である．
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