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特集 今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療―基礎から臨床まで
各論
遺伝子治療―神経筋疾患 神経疾患
小坂 仁
1
OSAKA Hitoshi
1
1自治医科大学小児科学講座
pp.333-336
発行日 2022年2月1日
Published Date 2022/2/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000067
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はじめに
小児遺伝性神経疾患の多くは，原因遺伝子が産生する蛋白の機能低下により発症するために，欠損した遺伝子を補う遺伝子治療のよい適応となる。脊髄性筋萎縮症を除き，現在国内での保険適用疾患はないが，本稿では治験段階にある小児中枢神経系疾患を取り上げ，また筆者らが準備中の遺伝子治療について述べる。
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