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Volume 56, Issue 13 （October 2026）

周産期医学 56巻13号（2026年10月発行）

Japanese English

特集周産期診療コツと落とし穴

Ⅱ．新生児編（11）入院中〔内分泌・代謝〕

170．代謝救急疾患を見逃すな志村優 ¹ Masaru Shimura ¹ ¹千葉県こども病院代謝科キーワード：低血糖 , 代謝性アシドーシス , 高アンモニア血症 , 新生児マススクリーニング Keyword: 低血糖 , 代謝性アシドーシス , 高アンモニア血症 , 新生児マススクリーニング pp.550-555

発行日 2026年10月10日 Published Date 2026/10/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002986

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　先天代謝異常症はいかなる年齢でも発症するが，約25％が新生児期に発症するとされており，その累積頻度は出生500人に1人を超えるとも報告されている^1,2）。新生児期に発症しうる先天代謝異常症を表1に示す^1,2）。現在日本で行われている新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患は赤字で示した。NBSの導入・普及により，多くの先天代謝異常症の早期診断が可能となってきたものの，スクリーニング結果が判明する前，あるいは検体を採取する前に発症する先天代謝異常症も少なくない。さらに，スクリーニング結果が正常であった場合でも，先天代謝異常症の可能性を完全に否定することはできない。