171．新生児スクリーニング検査の結果説明時の注意点

はじめに

　従来行われてきた新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）とは，内分泌疾患（2疾患）・代謝疾患（18疾患）を対象に，全国の都道府県・政令市が実施主体となり公費事業として無料で行われてきたものである。また近年，従来の疾患に加えて，原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症（SMA），ライソゾーム病などを対象とした任意の有料検査が各地で導入されるようになった。これらは従来の検査と区別するために，拡大新生児スクリーニング検査もしくはオプショナルスクリーニング検査などと呼称されている。その後，こども家庭庁にて重症複合免疫不全症（SCID）とSMAを対象として全国展開を目指すための実証事業が2024年より開始され，参加した自治体ではこれら2疾患も無償で検査が行える状況である。ライソゾーム病などその他の疾患に関しては概ね有償であり，またすべての分娩施設で受検できるわけではない。