特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
疑う臨床症状 臨床検査から疑うポイント
志村 優
1
1千葉県こども病院 遺伝診療センター代謝科
キーワード:
鑑別診断
,
代謝異常-先天性
,
低血糖症
,
臨床検査
,
高アンモニア血症
,
高乳酸血症
,
アシドーシス-代謝性
Keyword:
Clinical Laboratory Techniques
,
Diagnosis, Differential
,
Hypoglycemia
,
Metabolism, Inborn Errors
,
Acidosis
,
Hyperlactatemia
,
Hyperammonemia
pp.1743-1748
発行日 2021年12月1日
Published Date 2021/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033630
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●低血糖の鑑別には低血糖発症の時間帯、肝腫大の有無、高乳酸血症、ケトーシスの有無が有用な情報となる。●代謝性アシドーシスは必ずアニオンギャップ(AG)を評価し、AGが開大していれば先天代謝異常症の鑑別を考慮する。●高乳酸血症は、乳酸/ピルビン酸比、3-ヒドロキシ酪酸/アセト酢酸比、高乳酸血症・ケトーシスの出現時間帯、低血糖の有無により鑑別をすすめる。●高アンモニア血症は偽高値に注意しつつ、鑑別診断の検査開始と同時に、速やかにアンモニアを下げるための治療を導入する。
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