Japanese
English
特集 数値からみる周産期医療 新生児編
主な染色体異常
相良 真理子
1
,
大橋 博文
1
SAGARA Mariko
1
,
OHASHI Hirofumi
1
1埼玉県立小児医療センター遺伝検査室
pp.1385-1388
発行日 2023年9月10日
Published Date 2023/9/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000001097
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はじめに
血液生化学的検査に代表されるような，集団中で値が連続的・量的形質としての正規分布をとり，それを基盤に正常と異常を判断する基準値が設定されている，というような数値は染色体異常では存在しない。染色体異常の理解の参考になることを期待して，本稿では染色体分染法（G分染法）で診断される染色体異常のゲノム不均衡，モザイク，染色体異常症の出生前の自然選択と生命予後をテーマに，できるだけ重要な「数値」を含めて記述したい。
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