染色体異常

概説

　ヒトの染色体の形態学的研究は，メンデルの法則の再発見（1900）の前の1882年にFlem-mingが，角膜上皮の細胞分裂において22-28の染色体を示す細胞を記載したことに始まる。1903年，Suttonはバッタの研究により遺伝における染色体の重要性を示した。ヒトの核型に関する研究が進むとともに，ダウン症（1866，1959），ターナー症（1938），クラインフェルター症（1942）などのいわゆる染色体異常症候群が発見された。

　染色体異常の解析は，1970年前後に各種分染法が相次いで開発されたことにより，個々の染色体の詳細な分析が可能となり，転座，欠失，重複などの異常に関連した遺伝子の単離が行なわれるなど，いちじるしく進歩した。