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Volume 42, Issue 8 （August 2026）

JOHNS 42巻8号（2026年8月発行）

Japanese English

特集 0歳児と耳鼻咽喉科─新生児・乳児への対応─

【診療の実際】

遺伝学的診断江﨑友子 ¹ Tomoko Esaki ¹ ¹あいち小児保健医療総合センター耳鼻いんこう科キーワード：先天性難聴 , 症候群性難聴 , 遺伝カウンセリング Keyword: 先天性難聴 , 症候群性難聴 , 遺伝カウンセリング pp.888-890

発行日 2026年8月1日 Published Date 2026/8/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002243

PDF(436KB)

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　新生児・乳児期に耳鼻咽喉科が診療を行う場合，気道あるいは聴力評価が目的であることが多い。気道評価の場合，喘鳴や呼吸・哺乳障害，嗄声を主訴とし，ほとんどで新生児・小児科が介入し全身検索が行われている。聴力評価の場合は新生児聴覚スクリーニング（newborn hearing screening：NHS）を契機とするため，外来受診が主となり小児科が必ずしも介入していない。症候群を含めた遺伝学的背景を常に意識して難聴の診断に臨む必要がある。