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Volume 42, Issue 9 （September 2026）

JOHNS 42巻9号（2026年9月発行）

Japanese English

特集難聴の疑問に答える

【難聴の外科的治療と新規治療の可能性】

難聴の遺伝子検査と遺伝カウンセリングの現状と今後は？大橋博文 ¹ , 安達のどか ² Hirofumi Ohashi ¹ , Nodoka Adachi ² ¹埼玉県立小児医療センター遺伝科 ²埼玉県立小児医療センター耳鼻咽喉科キーワード：症候群性難聴 , 網羅的遺伝子解析 , 疾患情報開示 Keyword: 症候群性難聴 , 網羅的遺伝子解析 , 疾患情報開示 pp.1198-1201

発行日 2026年9月1日 Published Date 2026/9/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002336

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　先天性難聴は新生児500〜1,000人に1人の頻度で認められる比較的頻度の高い先天性疾患であり，その少なくとも50％は遺伝的要因が関与する遺伝性難聴とされる。遺伝性難聴は，難聴のみを呈する非症候群性難聴（約70％）と，他臓器の合併症を伴う症候群性難聴（約30％）に大別され，さらに非症候群性難聴は遺伝形式により，常染色体潜性遺伝（約80％），常染色体顕性遺伝（約20％），X連鎖遺伝およびミトコンドリア遺伝（それぞれ1％未満）に分類される（図1）。