特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
先天性難聴
荒井 康裕
1
1横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科
キーワード：
先天性難聴
,
遺伝性難聴
,
難聴のカウンセリング
,
遺伝カウンセリング
,
GJB2
Keyword:
先天性難聴
,
遺伝性難聴
,
難聴のカウンセリング
,
遺伝カウンセリング
,
GJB2
pp.1082-1086
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001762
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SUMMARY
▷先天性難聴は遺伝的要因が50%以上を占めるが，遺伝学的検査が保険適用され全国の施設で実施されている．検出率や対象遺伝子バリアントの範囲が拡大し，遺伝カウンセリング上のスキルアップが求められている．
▷先天性難聴症例の遺伝カウンセリングは，「難聴のカウンセリング」および「遺伝カウンセリング」がともに実施できることが望ましいとされている．
▷患者が遺伝，遺伝子に関しても正しい理解ができるように，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーと協力してカウンセリングを行うことが望ましい．
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