難聴の遺伝子検査と遺伝カウンセリングの現状と今後は？

はじめに

　先天性難聴は新生児500〜1,000人に1人の頻度で認められる比較的頻度の高い先天性疾患であり，その少なくとも50％は遺伝的要因が関与する遺伝性難聴とされる。遺伝性難聴は，難聴のみを呈する非症候群性難聴（約70％）と，他臓器の合併症を伴う症候群性難聴（約30％）に大別され，さらに非症候群性難聴は遺伝形式により，常染色体潜性遺伝（約80％），常染色体顕性遺伝（約20％），X連鎖遺伝およびミトコンドリア遺伝（それぞれ1％未満）に分類される（図1）。