各論 新しい疾患概念 エクソーム解析で原因が判明した難治性乳幼児てんかん PHACTR1、West症候群など

＜Key Points＞(1)エクソーム解析により、難治性乳幼児てんかんの約半数の症例[40%は単一遺伝子の変異、10%がコピー数変化(copy number variations)]で遺伝的要因が判明する。(2)CNPY3はToll様受容体のシャペロン補助因子として自然免疫系にかかわるが、ヒトの変異ではWest症候群、ミオクロニー発作をきたす。(3)PHACTR1はタンパク質脱リン酸化酵素とアクチンの調節因子であり、ヒトの変異ではWest症候群、知的障害をきたし、欠損マウスは皮質神経細胞の発生異常を示す。