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母斑性基底細胞癌症候群の遺伝子診断
松立 吉弘
1
,
久保 宜明
1徳島大学 大学院医歯薬学研究部皮膚科学
キーワード：
基底細胞母斑症候群
,
変異
,
皮膚腫瘍
,
DNA変異分析
,
SSCP
,
アルゴリズム
,
遺伝子チップ
,
遺伝学的検査
,
エクソーム
,
Patched-1 Receptor
Keyword:
Patched-1 Receptor
,
Algorithms
,
Basal Cell Nevus Syndrome
,
DNA Mutational Analysis
,
Genetic Testing
,
Mutation
,
Skin Neoplasms
,
Polymorphism, Single-Stranded Conformational
,
Oligonucleotide Array Sequence Analysis
,
Exome
pp.1122-1128
発行日 2017年11月1日
Published Date 2017/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2018058672
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当教室では，母斑性基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome：以下，NBCCS）（MIM #109400）をはじめ高発癌性遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断を試みてきた．遺伝子診断により，臨床上疑わしい症例の診断を確定できることに加え，患者と血縁の若年者を早期に診断することで，腫瘍性病変の発生予防や早期発見・治療につながることも期待できる．本稿ではNBCCSについて概説し，遺伝子診断の最新知見を紹介する．（「はじめに」より）
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