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Volume 52, Issue 3 （March 2020）

小児内科 52巻3号（2020年3月発行）

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特集小児神経学-現在から未来へ

各論　新しい疾患概念　エクソーム解析で原因が判明した難治性乳幼児てんかん　PHACTR1、West症候群など加藤光広 ¹ ¹昭和大学医学部小児科学講座キーワード：てんかん , てんかん-点頭 , 表現型 , 配列分析 , ゲノムワイド関連解析 , 遺伝子コピー数多型 , エクソーム , てんかん-薬物抵抗性 , 全ゲノム配列分析 , Phactr-1 Protein , Phactr1 Protein , CNPY3 Protein Keyword: Epilepsy , Spasms, Infantile , Drug Resistant Epilepsy , Whole Genome Sequencing , Sequence Analysis , Phenotype , CNPY3 Protein, Human , Phactr1 Protein, Mouse , Genome-Wide Association Study , DNA Copy Number Variations , Exome , PHACTR1 Protein, Human pp.371-374

発行日 2020年3月1日 Published Date 2020/3/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020188003

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)エクソーム解析により、難治性乳幼児てんかんの約半数の症例[40%は単一遺伝子の変異、10%がコピー数変化(copy number variations)]で遺伝的要因が判明する。(2)CNPY3はToll様受容体のシャペロン補助因子として自然免疫系にかかわるが、ヒトの変異ではWest症候群、ミオクロニー発作をきたす。(3)PHACTR1はタンパク質脱リン酸化酵素とアクチンの調節因子であり、ヒトの変異ではWest症候群、知的障害をきたし、欠損マウスは皮質神経細胞の発生異常を示す。