新生児の先天性代謝異常とスクリーニング

　新生児期に診断を必要とする先天性代謝異常にはどんなものがあるかというと，これを2つの種類に分けることができると思います。

　その1つは新生児期から症状を現わして，新生児期または乳児期に死亡するような予後の悪い病気，それからもう1つは新生児期にはほとんど何の症状も認めないが，早く診断して適当な処置をしておかないといろいろな臓器組織に不可逆性の変化を生じて，患児の予後が不良になるような病気があると思われます。