Volume 71, Issue 2 （February 2022）

産婦人科の実際 71巻2号（2022年2月発行）

Japanese English

特集産婦人科診療に必要な遺伝カウンセリングの基本知識と実際

各論

6．NIPTの遺伝カウンセリング：事前カウンセリング鈴森伸宏 ¹ N. Suzumori ¹ ¹名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科 pp.183-187

発行日 2022年2月1日 Published Date 2022/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000002054

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

NIPT（non-invasive prenatal testing）は，妊婦の母体血で，胎児21・18・13トリソミーなどについて，非確定的に出生前遺伝学的検査をすることである。検査の対象は，高年齢の妊婦，染色体異常症に罹患した児を妊娠した既往を有する場合，胎児超音波・母体血清マーカー検査で染色体異常の可能性のある場合などである。NIPTは，検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水などによる確定検査が必要であり，妊娠継続の選択肢につながる可能性があり，検査前の遺伝カウンセリングが重要である。遺伝カウンセリングでは，検査の精度や限界，偽陽性・偽陰性の可能性について，先天性疾患を出産する可能性，ほかの出生前検査の選択肢についてなど説明が必要である。