4．性腺モザイクに関する遺伝カウンセリング

性腺モザイクとは，同一個体の生殖腺において2系統以上の遺伝情報をもつ細胞が混在する状態を指す。骨形成不全症などの一部の疾患では，表現型が正常なカップルから罹患児の妊娠・出産を繰り返すことがあり，これには性腺モザイクの事例が多く含まれる。生殖にかかわる遺伝カウンセリングの実践には，罹患児妊娠の再発リスクの推定が重要な要素となるのだが，性腺モザイクの事例では容易ではない。その際に着床前遺伝子検査の実施は強力な選択肢となる。男性側の性腺に変異を有する例では精液由来DNAの解析が極めて有用となる。一方，女性に変異を有する例では採卵術を要することになり，これは現実的な選択肢とならない可能性もある。