モザイク胚の理解から遺伝カウンセリングまで

PGT-Aの実施により，着床前胚の染色体構成を知ることができ，流産リスクの低減が可能となった。しかし，PGT-Aから得られる結果の解釈は容易なものばかりではなく，特にモザイクはその解釈に複雑さを有する。モザイクの検出が可能になって以来，現在までにモザイク胚の取り扱いについて様々な議論がなされてきた。これまでの研究報告や各ガイドラインを参考に胚移植の適否を考える必要がある。またモザイク胚の移植後は一般的に出生前診断についても考慮されるため，PGT-A実施以降も考えるべき点は多い。ここでは，モザイクの理解を深めるために，これまでの報告を参考にPGT-Aにおけるモザイクの関する事項をまとめる。