11．染色体異常と不妊

　新生児集団における染色体異常の出現率は約0.6％である。すなわち，新生児170人の出生につき1人が染色体異常児ということになる。染色体異常例は，たとえ成人に達しても不妊あるいは習慣流産を伴ったり，子供に染色体異常が伝わる可能性がある。常染色体異常例は，重篤な先天奇形を伴っているため，出生後の生存力は著しく低く，一部のダウン症などごく少数例を除いては，生殖年齢に達するものは少ない。

　一方，性染色体異常の個体では，生存上の障害は軽微である。一般にターナー症，クラインフェルター症などは生殖細胞を欠き不妊である。原発性無月経症の女性の3〜5人に1人はターナー症またはそれに類似のX染色体異常を有し，無精子症の男性の5人に1人の割合でクラインフェルター症が発見されると報告されている（Hamertonet al 1971）。成人して子孫をつくる可能性のあるものとしては，XXX女性，XYY男性および均衡型転座など限られたもので，新生児集団でみられる染色体異常例の約半数にすぎない。しかも，XXX女性，XYY男性ともに妊孕性は正常人に比べ一般に低いといわれており，また精薄施設などに収容される例が多いので，子孫をつくる機会はかなり少なくなる。