⓬進行性骨化性線維異形成症（FOP）

CASE

患者：生下時より両側外反母趾のある女児。

現病歴：1歳時に誘因なく前頸部の皮下腫瘤が生じた。腫瘤は5×2cm大で硬く、数日で急速に増大した。全身CT検査で頸部の他に腫瘤は認めず、頸部MRI検査（図1）、開放生検、骨髄検査を行ったが、診断に至らなかった。腫瘤は約2カ月で自然に縮小したが、その2カ月後に右肩甲骨周囲に新たな皮下腫瘤が生じ、遺伝子検査で「進行性骨化性線維異形成症（fibrodysplasia ossificans progressiva : FOP）」と確定診断した。