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Volume 63, Issue 4 （April 2022）

小児科 63巻4号（2022年4月発行）

Japanese English

綜説

骨形成不全症の病型分類，症状，治療窪田拓生 ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科小児科学キーワード：骨形成不全症 , 骨折 , コラーゲン , 遺伝性疾患 , ビスホスホネート薬 Keyword: 骨形成不全症 , 骨折 , コラーゲン , 遺伝性疾患 , ビスホスホネート薬 pp.421-429

発行日 2022年4月1日 Published Date 2022/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002132

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

骨形成不全症は易骨折性，骨変形，低骨密度を特徴とする遺伝性疾患であり，その表現型は幅がある．骨形成不全症の原因遺伝子は主にⅠ型コラーゲンをコードするCOL1A1，COL1A2であるが，近年さまざまな原因遺伝子が同定されており，その原因としてⅠ型コラーゲンの折りたたみや翻訳後修飾，細胞内輸送，小胞体ストレス，蛋白合成品質管理，骨芽細胞分化，骨石灰化にかかわる分子が含まれる．病型には遺伝学的分類と臨床的分類がある．内科的治療としてビスホスホネート薬がよく用いられるが重症例には効果が十分ではない．近年，骨形成不全症の病態，Ⅰ型コラーゲンの生合成過程が明らかになってきており，病態に即した治療法の開発が望まれる．