（2）乳酸

はじめに

　乳酸（CH₃CH（OH）COOH）は，嫌気的解糖の終末代謝物として，骨格筋や赤血球，脳などの生体内のあらゆる組織で産生され，大部分は肝臓と腎臓でTCAサイクルや糖新生系の基質として利用されている．

　ピルビン酸脱水素酵素欠損症，ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症，糖原病Ⅰ型などの先天性代謝異常症では高乳酸血症を伴い，患者尿中の乳酸排泄量が増加していることが知られている^1）．これらの診断には，血中の乳酸を測定することが一般的に行われているが，特にこれら先天性疾患の検査を行う乳幼児からの採血はその負荷を考えると極力避けたいものであり，尿によるスクリーニングが望ましいと思われる．