先天性高乳酸血症

　［疾患背景］

　先天性高乳酸血症は血液中および髄液中の乳酸とピルビン酸が増加する疾患群であり，エネルギー産生に重要なピルビン酸代謝経路の障害により生じる。病因はさまざまであるが，現在，分子レベルでの解明が進んでいるピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症とピルビン酸カルボキシラーゼ（PC）欠損症について概説する。