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Volume 60, Issue 12 （November 2019）

小児科 60巻12号（2019年11月発行）

Japanese English

症例

X連鎖性低リン血症性くる病の1歳女児の長期治療経過本山治 ¹ , 飯高喜久雄 ² ¹東邦大学医療センター佐倉病院小児科 ²たまプラーザ腎クリニックキーワード： X連鎖性低リン血症性くる病 , 長期予後 , 成人 , 合併症 , 整形外科治療 Keyword: X連鎖性低リン血症性くる病 , 長期予後 , 成人 , 合併症 , 整形外科治療 pp.1703-1706

発行日 2019年11月1日 Published Date 2019/11/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001113

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

X連鎖性低リン血症性くる病（X-linked hypophosphatemic rickets：XLH）ではXp22.1に位置するPHEX変異，血中線維芽細胞増殖因子（fibroblast growth factor：FGF）23値上昇が認められ，腎尿細管からのリン（P）排泄亢進と活性型ビタミンD産生抑制のために低P血症性くる病を生じる．小児は成長終了まで活性型ビタミンD製剤とP製剤の併用によって治療される^1）2）．これまで成人後の積極的な治療は行われてこなかったが，近年，成人後の合併症，治療に関する報告が増加している^3）．