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Volume 60, Issue 6 （May 2019）

小児科 60巻6号（2019年5月発行）

Japanese English

特集小児神経難病の臨床

７．Aicardi症候群三宅紀子 ¹ ¹横浜市立大学医学部遺伝学キーワード： Aicardi症候群 , 脳梁欠損 , 網脈絡膜裂孔 , 点頭てんかん Keyword: Aicardi症候群 , 脳梁欠損 , 網脈絡膜裂孔 , 点頭てんかん pp.949-952

発行日 2019年5月1日 Published Date 2019/5/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000922

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Aicardi症候群（Aicardi syndrome）（MIM 304050）は古典的には脳梁欠損（agenesis of corpus callosum），網脈絡膜裂孔（chorioretinal lacunae），点頭てんかん（infantile spasm）の三徴候に特徴づけられる先天性神経眼科疾患である．ほぼ全症例が女児であることからX染色体優性遺伝形式が想定されており，46,XYの男児では胎性致死と考えられている．遺伝要因が未同定であり，できるだけ早い疾患遺伝子の同定と発症メカニズムの解明が期待される．