Japanese
English
特集 冬の皮膚病
臨床例
Aicardi-Goutières症候群
Aicardi-Goutières syndrome
小村 一浩
1
,
西小森 隆太
2
,
平城 直子
3
,
坂井 秀彰
4
Kazuhiro Komura
1
,
Ryuta Nishikomori
2
,
Naoko Hiragi
3
,
Hideaki Sakai
4
1地域医療機能推進機構金沢病院皮膚科
2久留米大学医学部小児科学講座
3国立病院機構敦賀医療センター小児科
4さかい皮ふ科クリニック
1Department of Dermatology, Japan Community Health care Organization Kanazawa Hospital
2Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine
3Division of Pediatrics, Tsuruga Medical Center
4Sakai Dermatology Clinic
キーワード：
Aicardi-Goutières症候群
,
凍瘡様症状
,
TREX1
Keyword:
Aicardi-Goutières症候群
,
凍瘡様症状
,
TREX1
pp.1066-1069
発行日 2020年12月1日
Published Date 2020/12/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002214
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・遺伝性自己炎症性疾患（指定難病325）/小児慢性特定疾病であるAicardi-Goutières症候群患者が凍瘡様皮膚症状を呈し，高齢血縁者では手指足趾が著明に短縮していた．
・Aicardi-Goutières症候群の分子病態から，1型インターフェロンを抑制する特異的治療薬の開発が期待される．
（「症例のポイント」より）
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