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Rinsho Ganka Volume 59, Issue 6 （June 2005）

臨床眼科 59巻6号（2005年6月発行）

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Aicardi症候群の1例 A case of Aicardi syndrome 小池生夫 ^1,2 , 山本正洋 ¹ , 佐川卓司 ^1,2 , 石橋達朗 ¹ , 山下博徳 ³ Ikuo Koike ^1,2 , Masahiro Yamamoto ¹ , Takuji Sagawa ^1,2 , Tatsuro Ishibashi ¹ , Hironori Yamashita ³ ¹九州大学大学院医学研究院眼科学教室 ²国立病院機構小倉病院眼科 ³国立病院機構小倉病院小児科 ¹Dept of Ophthalmol,Grad Sch of Med Sci,Kyushu Univ ²Dept of Ophthalmol,Nat Kokura Hosp ³Dept of Pediatrics,Nat Kokura Hosp pp.971-974

発行日 2005年6月15日 Published Date 2005/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100302

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Abstract 文献概要
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在胎36週，体重1,812gで生まれた女児に頭部CTで脳梁欠損が生後1日目に発見された。Aicardi症候群との鑑別のため，生後37日に眼科を受診した。角膜径は右10mm，左8mmで小眼球であり，透光体に混濁はなかった。左眼に乳頭欠損があり，両眼に境界が明瞭な多数の網脈絡膜病変があり，本症候群に特有なchorioretinal lacunaeに類似した。生後6か月に点頭てんかんが発症した。脳波で高振幅徐波と棘波が無秩序にあるhypsarrythmiaがあり，Aicardi症候群の診断が確定した。小眼球で点頭てんかんまたは脳梁欠損がある場合には，本症候群が鑑別診断の対象になる。

A girl infant was born after gestation of 36 weeks with birthweight of 1,812 g. Agenesis of corpus callosum was detected by computed tomography at 1 day of birth. She was examained ophthalmologically on day 37. The corneal diameter was 10 mm right and 8 mm left. The left eye was microphthalmaic. The optical media was clear. Coloboma of optic disc was found in the left eye. Both eyes showed chorioretinal lacunae suggestive of Aicardi syndrome. At 6 months of age,the baby developed infantile spasms. Electroencephalography showed hypsarrhythmia,leading to the diagnosis of Aicardi syndrome. This syndrome is a possibility when an infant shows microphthalmos,infantile spasm,or agenesis of corpus callosum.