わが国におけるAicardi-Goutieres症候群の臨床像

Aicardi-Goutieres症候群(AGS)は｢基底核石灰化と慢性髄液リンパ球増多を伴う進行性家族性脳症｣として1981年に初めて報告された。現在では主に1歳未満に発症する遺伝性早発型脳症と定義され、精神運動発達遅滞、大脳基底核石灰化、髄液細胞増多やIFN-α上昇などを特徴とするが、神経外所見も多彩である。自己免疫疾患との関連性も指摘されている。現時点ではAGSに効果的な治療法や神経症状を抑える予防法はないが、早期の確定診断により、他疾患の除外による不要な薬剤投与を回避でき、遺伝性疾患のため次子への影響など必要な遺伝カウンセリングを家族に提供できる、と考えられた。