Volume 59, Issue 8 （July 2018）

小児科 59巻8号（2018年7月発行）

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綜説

ゲノム情報を臨床へ：遺伝性腎疾患へのアプローチ -―バイオサイエンスデータベースを使った解析手法野津寛大 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科キーワード：次世代シークエンサー Keyword: 次世代シークエンサー pp.1197-1202

発行日 2018年7月1日 Published Date 2018/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000548

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い，多数の遺伝子を同時にスクリーニングする網羅的遺伝子解析法が普及した．それに伴い，一度の解析で多数の遺伝子の情報が得られることとなった．しかし，それらの検出された遺伝子の情報から，患者の病気の原因となる情報のみを抽出する作業には困難と責任を伴う．なかでも，患者の病気の原因と考えられる遺伝子にミスセンス変異やスプライシングに影響を与え得る塩基の変異を検出した場合にはその病原性の判定は非常に困難であり，そのような場合にはバイオサイエンスデータベースの有効活用が必須である．本稿では実際に有用なバイオサイエンスデータベースに関してその活用法につき解説する．