3．次世代シークエンサーによる遺伝性腎疾患網羅的診断パネルの有用性と今後

次世代シークエンス（next generation sequencing；NGS）技術は，従来のサンガーシークエンス法によるDNA 配列解析の常識を覆すものである．シークエンス本来の目的である塩基配列決定にとどまらず，各種オミクスを扱う基礎医学分野でも幅広く活用され，また最近ではシークエンス単価の低下や計算機処理能力の向上に伴い，大規模なヒト全ゲノムシークエンス・プロジェクトが世界各国で推し進められつつあり，その勢いはとどまらない．