4．リン・マグネシウム代謝異常の遺伝子診断とマネージメント

遺伝性リン代謝異常症や遺伝性マグネシウム代謝異常症は多岐にわたり，数々の原因遺伝子が同定されている．遺伝性高リン血症はFGF23 の作用不全やPTHの作用不全を病態の首座とし，遺伝性低リン血症はFGF23 の作用過剰や1,25（OH）2Dの作用不全，近位尿細管障害を病態の首座とする．また，遺伝性マグネシウム代謝異常症は尿細管におけるマグネシウムの再吸収調節機構異常が原因である．一般的に各疾患の頻度は低く，表現型にも多様性を認めることから，臨床診断が困難なことも多い．近年，次世代シークエンサーが各方面で応用されており，遺伝性リン代謝異常症や遺伝性マグネシウム代謝異常症においても遺伝子診断が比較的容易となる可能性が考えられる．