２ 遺伝性網膜疾患の診断の進歩

遺伝性網膜ジストロフィ（inherited retinal dystrophy：IRD）の診断は，問診，眼底検査，視野検査，網膜電図（ERG）などの電気生理学的検査，光干渉断層計（OCT）や眼底自発蛍光などの画像所見を総合的に判断し，場合によっては遺伝学的な検査により原因遺伝子の同定が行われる。IRDに限らず眼科分野での診断技術の進歩は目覚ましいものがあるが，本稿では，特にIRDの診断で重要な画像所見，ERG所見，遺伝子検査に関する近年の進歩について述べる。