骨系統疾患と骨粗鬆症

Skeletal dysplasia and osteoporosis

要旨：骨系統疾患は，461の疾患が42の疾患グループに分類され，そのうち，骨密度の低下を伴う疾患は，グループ25の骨形成不全症（OI）および骨密度低下疾患が該当する。小児の骨粗鬆症を呈する骨系統疾患の代表はOIである。OIは主として骨基質の異常により，脆弱性骨折のほか，青色強膜や難聴をきたす疾患である。OIの易骨折性および低骨密度に対するビスホスホネート治療の有効性が報告されている。そのほか，骨粗鬆症を呈する骨系統疾患には，骨粗鬆症-偽神経膠腫症候群，Cole-Carpenter骨異形成症などがあり，骨形成を担う分子としてWntシグナル経路の重要性が認識されている。