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Volume 65, Issue 9 （August 2020）

臨床放射線 65巻9号（2020年8月発行）

Japanese English

症例

MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7カ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 A case of 18q- syndrome in a 7-month-old boy with delayed myelination demonstrated on MRI 佐々木扶実 ¹ , 下野太郎 ¹ , 瀬戸俊之 ² , 塚本太朗 ¹ , 大浦達史 ¹ , 岡橋沙美 ¹ , 田中里可子 ¹ , 三木幸雄 ¹ Fumi Sasaki ¹ ¹大阪市立大学大学院医学研究科　放射線診断学・IVR学 ²同　臨床遺伝学・発達小児医学 ¹Department of Diagnostic and Interventional Radiology Osaka City University Graduate School of Medicine キーワード： 18q欠失症候群 , 18q-症候群 , 髄鞘化遅延 Keyword: 18q欠失症候群 , 18q-症候群 , 髄鞘化遅延 pp.1039-1044

発行日 2020年8月10日 Published Date 2020/8/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001361

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

18番染色体長腕欠失症候群（以下，18q-症候群）は，Pelizaeus-Merzbacher病などと並んでMRIで髄鞘化遅延所見を呈する疾患として知られているが，1歳未満の画像所見の報告は少ない。今回我々は筋緊張低下を契機に発見され，MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7カ月男児の18q-症候群の1例を経験したので，文献的考察とともに報告する。

A 7-month-old boy was noted to have hypotonia. On brain MRI, nearly all white matter was hyperintensity on T2-weightged images and hypointensity on T1-weighted images, suggesting delayed myelination. Follow-up MRI after 4 months showed almost the same imaging findings as the first examination. He was diagnosed with 18q- syndrome by FISH genetic testing. In 18q- syndrome, T1- weighted images typically shows slightly hyperintensity of the white matter. This finding, however, may not be obvious under 1 year of age.