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Volume 71, Issue 4 （July 2026）

臨床放射線 71巻4号（2026年7月発行）

Japanese English

症例

大脳白質病変や耳小骨奇形などを認めた6p25欠失症候群の1例 A case of 6p25 deletion syndrome with cerebral white matter lesions and ossicular malformation 前田裕之 ¹ , 下野太郎 ¹ , 瀬戸俊之 ² , 堀田純子 ² , 番義仁 ¹ , 大谷暢之 ¹ , 山路隆紘 ¹ , 三木幸雄 ¹ Hiroyuki Maeda ¹ ¹大阪公立大学大学院医学研究科　放射線診断学・IVR学 ²同　臨床遺伝学・発達小児医学 ¹Department of Diagnostic and Interventional Radiology Graduate School of Medicine, Osaka Metropolitan University キーワード： 6p25欠失症候群 , MRI , 耳小骨奇形 Keyword: 6p25欠失症候群 , MRI , 耳小骨奇形 pp.623-627

発行日 2026年7月10日 Published Date 2026/7/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000003164

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参考文献 Reference

6p25欠失症候群は，6番染色体短腕末端（6p25領域）のサブテロメア領域の微細欠失に起因する症候群である。本疾患の有病率は100万人に1人未満と極めてまれである^1）2）。今回我々は，大脳白質病変や耳小骨奇形などを認めた6p25欠失症候群の1例を経験したので，文献的考察を加えて報告する。

A three-year-old girl presenting with developmental delay, hearing loss and facial deformity underwent imaging studies which revealed cerebral white matter lesions, hypoplasia of the corpus callosum, medial displacement and tortuosity of both internal carotid arteries and an absence of the long process of the incus. Microarray-based chromosomal analysis ultimately confirmed a deletion of 6p25.3p25.1, including the FOXC1 gene. These imaging findings were useful in diagnosing 6p25 deletion syndrome.