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Volume 63, Issue 7 （July 2018）

臨床放射線 63巻7号（2018年7月発行）

Japanese English

総説

緊急を要する遺伝性結合組織疾患の画像診断 Imaging findings in medical emergency of heritable connective tissue disorders 山田千翔 ¹ , 松田岳人 ¹ , 荒木潤子 ¹ , 栗延孝至 ¹ , 増川愛 ¹ , 輿石剛 ¹ , 喜多みどり ¹ Chika Yamada ¹ ¹東京都立多摩総合医療センター　診療放射線科 ¹Department of Radiology Tokyo Metropolitan Tama Medical Center キーワード： Marfan syndrome , Ehlers-Danlos syndrome , Loeys-Dietz syndrome Keyword: Marfan syndrome , Ehlers-Danlos syndrome , Loeys-Dietz syndrome pp.811-823

発行日 2018年7月10日 Published Date 2018/7/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000000490

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

結合組織を構成する細胞外基質の代表には膠原線維と弾性線維があり，この2つは，体内に広く存在し，各種の細胞，組織，器官を支持，もしくはその構成要素となっている^1）。遺伝性結合組織疾患とは，結合組織の生成や構造に関わる遺伝子の異常が原因で起こる一連の疾患をいい，骨・皮膚・血管壁の脆弱性に伴う特徴的な病態を呈する。大動脈解離や大動脈瘤破裂などは結合組織の脆弱性が原因で生じる致死的な心血管イベントの代表で，これらの疾患に罹患している患者の突然死の原因になりうるが，このような致死的なイベントが起こってはじめて罹患していることがわかる症例も散見される。

緊急性を要する遺伝性結合組織疾患の代表的なものとしてMarfan syndromeやvascular Ehlers-Danlos syndrome，Loeys-Dietz syndromeがある。これらの疾患は類似した臨床症状や画像所見を呈することがあるが，その一方でその疾患に特異的な症状や画像所見も認める。画像診断医の役割は，上記疾患の特徴的な画像所見について熟知し，臨床医にできるだけ早い時期からその存在を伝えることであり，それがその後の治療方針の決定に寄与し，ひいては患者の予後を改善させることにつながる。

本稿では，上記3疾患の臨床症状や画像所見などについて，当院で経験した症例に文献的考察を交えて概説する。

Heritable connective tissue disorders（HCD）encompass a diverse group of genetic diseases involving one element of connective tissue, such as collagen and elastin. These HCD is associated with sudden catastrophic events due to tissue fragility. Affected individuals have clinical symptoms related to abnormal connective tissue（joint laxity, skin elasticity, etc.）, but such clinical signs may be missed until occurrence of catastrophes. To help radiologists to bring attention to this issue, we illustrate imaging findings in emergency of patients with HCD.