Atlanto-axial, atlanto-occipital dislocation, developmental cervical canal stenosis等を伴ったEhlers-Danlos症候群

Atlanto-axial, Atlanto-occipital Dislocations, Developmental Cervical Canal Stenosis in Ehlers-Danlos Syndrome

I．はじめに

　Ehlers-Danlos症候群（以下EDSと略）は，関節の過可動性，皮膚の過伸展性，皮膚の脆弱性をTriasとし^18），結合組織，特にコラーゲン成熟機構に障害のある^15）　heritable disorders of connective tissue^7,13）の1つである，酵素生化学的^{2,11,16,23）}，臨床・遺伝学的見地から^{2-4,8-10,12,13,19-24）}，現在，7型に分類されている^13,23），箸者らは第3型に属し，かつ環椎後頭変位，環軸変位，頸椎管狭窄症，四肢不全麻輝を伴った症例を経験し，手術を行い，1年3カ月の追跡調査で良好な結果を得た．EDSは本邦で100例余り^28-48），欧米では300余例の報告があるが^{1-6,8-13,15-16-18-25）}，このような合併例の報告は，本例が最初と思われる．

Clinical, biological, histopathological and laboratory data are reported on a 13-year-old male with atlanto-axial, atlanto-occipital hypermobilities, cervical canal stenosis, hypoplastic atlas and hypoplastic first rib in the EhlersDanlos syndrome. He developed frequent attacks of sudden tetraplegia or tetraparesis and numbness below C2 due to trivial neck injuries. Examination revealed marked hypermobilities of all joints the cutis elastica (Fig. 1), spastic tetraparesis and fasciculation of the tongue. Occipitoatlantal hypermobility measured by Wiesel and Rhothmans' method revealed 5 mm horizontal translation (Fig.2).