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Volume 68, Issue 6 （June 2026）

皮膚科の臨床 68巻6号（2026年6月発行）

Japanese English

特集きいてみた！皮膚科×各科診療のリアル―“いまさら聞けない” を解消するQ&A―

母斑・母斑症，血管腫結節性硬化症

皮膚科における診療方針堺則康 ¹ Noriyasu SAKAI ¹ ¹東京医科大学，皮膚科キーワード：脱色素斑 , 血管線維腫 , シャグリンパッチ , 爪囲線維腫 Keyword: 脱色素斑 , 血管線維腫 , シャグリンパッチ , 爪囲線維腫 pp.872-875

発行日 2026年6月10日 Published Date 2026/6/10

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005870

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；TSC）は，mTORが過剰活性に化して多臓器に腫瘍を生じる常染色体顕性遺伝疾患で，責任遺伝子はTSC1（9q34.13）またはTSC2（16p13.3）である。これらの異常によって，TSC1-TSC2 complexの機能低下によりmTORシグナルが恒常的に活性化し，神経細胞をはじめとした細胞増殖や代謝が制御不能になる。三大症状はてんかん，知的障害，顔面血管線維腫だが，脳・皮膚・腎・肺・心臓などさまざまな臓器に腫瘍病変を生じる。神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1；NF1）と同様，年齢により生じる症状に特徴がある。患者数は，本邦では15,000人に1人と推定されている。