皮膚科における診療方針

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1；NF1）は，全身に多発する褐色斑（カフェオレ斑）と皮膚腫瘍（神経線維腫）を特徴とする疾患である。年齢により，生じる臨床症状に違いがある。責任遺伝子はNF1（17q11.2）で，常染色体顕性遺伝疾患である。出生約3,000人に1人の割合で発症し^1），本邦における患者数はおよそ40,000人と推定され，そのうち約半数は孤発例である。